耳聋基因检测标准品

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。先天性耳聋在新生儿期的发病率为1‰~1.86‰。耳聋是由遗传因素和/或环境因素共同导致，耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。遗传性耳聋相关基因很多，在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中约70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA及GJB3等4个热点基因。

对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生；对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。