BRCA1/BRCA2基因检测标准品

卵巢癌携带BRCA1/2基因突变的女性卵巢癌的终生风险为26%～54%，BRCA1突变率高于BRCA2。BRCA1/2突变约占家族性卵巢癌27％左右，基于BRCA1/2基因突变和明确家族史的新的卵巢癌风险预测模型更准确，可用于卵巢癌遗传咨询。

BRCA1及BRCA2基因发现于上个世纪90年代，分别位于第17号和第13号染色体，均为抑癌基因，其蛋白产物参与DNA修复等过程。已发现的BRCA1/2基因变异有数千种，其中一些是明确的致病性突变。BRCA1/2致病性突变在人群中的发生率大约0.1%－0.3%，其在德系犹太人这一高风险的种族中发生率可达2.1%。

BRCA1/2目前药物适应症

①奥拉帕尼（Olaparib）：

• 接受化疗后（如果激素受体是阳性，则进行内分泌治疗），HER2阴性且携带BRCA1/2有害胚系突变的转移性乳腺癌（MBC）患者；

• 作为对铂类化疗敏感（出现*应答（CR）或部分应答（PR））的复发性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗；

• 进行三线治疗后，携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。

②尼拉帕尼（Niraparib）：

• 铂类药物治疗后CR或PR但又复发的卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的维持治疗，且无需检测BRCA基因型。

③鲁卡帕尼（Rucaparib）：

• 作为对铂类化疗敏感（出现*应答（CR）或部分应答（PR））的复发性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗。

• 进行二线治疗后，携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。