【现货上线】HRR-Related-28 Gene标准品

在乳腺癌(breast cancer，BC)中以BRCA1/2为核心的肿瘤抑制因子网络主要参与包括电离辐射等多种因素导致的DNA双链断裂(doublestrands breaks，DSB)的修复过程，通过与多种蛋白组成功能复合体调控同源重组修复 （homologous recombination repair，HRR），此网络中关键因子突变或SNP可能造成DNA修复能力缺失，引起基因组失稳，导致癌症发生。

同时NCCN指南在前列腺癌中，也明确了HRR和前列腺癌的相关性，要求对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风险的前列腺癌患者，其家族史的获得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明确相关家族史、已知家族成员携带胚系致病基因突变的上述风险级别患者，推荐进行DNA损伤修复相关 基因（特别是BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、 CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的胚系变异检测；对于家族史不详的上述风险级别患者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断是否有必要进行相关检测。对于高风险、*风险、局部进展及转移性前列腺癌患者，推荐进行DNA修复基因（特别是BRCA2、BRCA1、ATM、 PALB2、CHEK2、MLH1、MSH2、MSH6、 PMS2）的胚系变异检测。

另外在其他肿瘤中，比如胰腺癌、卵巢癌、膀胱癌等等，尤其是卵巢癌，发现DNA交联剂(如铂类药物)以及聚ADP核糖聚合酶抑制剂(Poly ADP-ribose Polymerase inhibitors, PARPi)在这些肿瘤中，当出现HRR异常导致的HRD时，病人是明确能获益的。

DNA同源重组修复（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA双链损伤的重要修复方式。HRR是一条涉及到多个步骤的复杂的信号通路，其中关键蛋白为BRCA1和BRCA2。根据ARIEL3的报告，通路主要涉及BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L和RPA1这28个基因。这些基因的很多突变都能引起DNA修复的异常，与肿瘤的发生、诊断、治疗息息相关。